دبي في 18 سبتمبر/ وام / انطلقت في دبي اليوم أعمال المؤتمر الدولي الرابع لجمعية الإمارات للأمراض النادرة.
يجمع الحدث ،الذي يعقد برعاية وزارة الصحة ووقاية المجتمع ، نخبة من الخبراء والأطباء والباحثين والمتخصصين ومناصري المرضى والأسر من دولة الإمارات ودول العالم، بهدف تبادل الخبرات واستعراض أحدث التطورات في تشخيص الأمراض النادرة وعلاجها.
وجرى تنظيم 6 ورش عمل متخصصة ، تناولت العديد من المواضيع الخاصة بتشخيص وعلاج الأمراض النادرة ، قدمها خبراء ومختصون من دولة الإمارات.
وتناولت ورشة العمل الأولى النظام الغذائي كجزء من علاج الأمراض النادرة، قدمتها معصومة الجسمي، ،وسلطت خلالها الضوء على الدور الأساسي للتغذية العلاجية المتخصصة في تدبير الأمراض النادرة والاضطرابات الأيضية الوراثية، واستعرضت استراتيجيات غذائية عملية تساعد على تحقيق الاستقرار الأيضي وتحسين النتائج الصحية وجودة الحياة.
وركزت الورشة الثانية ، التي قدمتها الدكتورة ريتشا سوني ، على المبادئ الأساسية في ممارسة الاستشارة الوراثية، بما يشمل تقييم المخاطر، وأنماط التوارث، والتواصل مع أفراد الأسرة، بالإضافة إلى كيفية دعم اتخاذ القرارات المستنيرة والجوانب النفسية والاجتماعية المرتبطة بالأمراض النادرة.
وتناولت ورشة العمل الثالثة إدارة الحالات الطارئة المتعلقة بالاضطرابات الأيضية وقدمتها الدكتورة مهرة الفتان ، والدكتورة داليا رعد سعيد ، واستعرضتا خلالها النهج العلمي للتعرّف المبكر إلى حالات التدهور الأيضي الحاد وتدبيرها، بما يشمل علامات الإنذار، والتثبيت الأولي، والفحوصات الضرورية، والتدخلات العاجلة للحدّ من المضاعفات والوفيات.
وفي الورشة الرابعة ، التي قدمتها الدكتورة عزة عطية ، تمت مناقشة نتائج الفحوصات الجينية وكيفية تفسيرها ، وتقديم منهجية منظّمة لقراءة تقارير الفحوصات الجينية وفهم تصنيف المتغيرات الوراثية، بما في ذلك المتغيرات الممرضة والمتغيرات ذات الدلالة غير المؤكدة، وربط النتائج الجينية بالمظاهر السريرية وتطبيقها في الممارسة الطبية.
وسلطت ورشة العمل الخامسة التي قدمتها الدكتورة إيمان الشامسي، على النهج المتبع في التعامل مع اضطرابات النزيف ، وتقديم نظرة عملية لتقييم المرضى الذين يعانون نزفاً غير طبيعي، مع التركيز على التاريخ المرضي والفحص السريري والتحاليل المخبرية، للمساعدة على التمييز بين اضطرابات النزف الوراثية والمكتسبة الشائعة.
وتطرقت ورشة العمل السادسة كيفية التقدّم بطلب مراجعة أخلاقيات البحث السريري لدى لجنة (IRB / DSREC) للأبحاث السريرية، وقدمتها الدكتورة بدرية المرشدي واستعرضت الدليل العملي خطوة بخطوة لإعداد وتقديم طلب مراجعة أخلاقيات البحوث السريرية، والوثائق المطلوبة، والموافقة المستنيرة، وحوكمة البحوث، والأسباب الشائعة لتأخر الطلبات أو إعادتها لاستكمال التعديلات.
تستمر أعمال المؤتمر ثلاثة أيام " تحت شعار "متحدون من أجل الأمراض النادرة: تمكين الأسر والارتقاء بالرعاية".