ABOU DHABI, 21 avril 2026 (WAM) -- M42 a annoncé les résultats d'une étude nationale menée en partenariat avec le Département de la Santé – Abou Dhabi, mettant en lumière le rôle essentiel de la génomique dans l'amélioration du dépistage précoce et de la prévention des maladies oculaires héréditaires au niveau communautaire.
L'étude a identifié environ 100 causes génétiques de perte de vision héréditaire au sein de la population émiratie, marquant une étape significative dans la compréhension approfondie des risques génétiques liés à la santé visuelle et soutenant la transition vers des interventions précoces plus précises et efficaces.
L'étude s'est appuyée sur l'analyse des données génomiques de plus de 500 000 citoyens émiratis participant au Programme du Génome Émirati, mis en œuvre sous la supervision du Conseil du Génome des Émirats en collaboration avec des partenaires nationaux, fournissant ainsi une base de connaissances à grande échelle qui aide à orienter les soins préventifs au niveau de la population.
Cette réalisation reflète la transformation continue de l'écosystème de santé d'Abou Dhabi vers des modèles de soins préventifs et prédictifs axés sur l'amélioration de la qualité de vie à long terme.
En reliant de manière sécurisée les informations génétiques aux dossiers de santé anonymisés via Malaffi, la plateforme d'échange d'informations de santé, les chercheurs ont pu traduire les découvertes scientifiques en informations exploitables soutenant la prise de décision médicale et la planification sanitaire à l'échelle du système.
Cette approche innovante permet aux professionnels de santé d'identifier les personnes à haut risque avant l'apparition des symptômes, favorisant ainsi la surveillance précoce, le conseil génétique et la conception de parcours de soins plus personnalisés. L'étude démontre également comment la génomique à grande échelle peut compléter la recherche clinique traditionnelle et soutenir la transition d'un traitement réactif à une prévention proactive.
Dr Noura Al Ghaithi, Sous-secrétaire du Département de la Santé – Abou Dhabi, a déclaré : « Cette étude reflète l'engagement d'Abou Dhabi à exploiter la science avancée et les données de santé pour accélérer la transition vers un modèle de soins plus préventif et proactif. En intégrant la génomique dans l'écosystème de santé, nous renforçons le dépistage précoce, permettons des interventions préventives et faisons progresser des politiques de santé fondées sur des preuves qui protègent la santé communautaire et améliorent la qualité de vie sur le long terme. »
Dimitris Moulavasilis, Directeur Général du Groupe, M42, a déclaré : « Cette recherche démontre l'ampleur de ce qui est possible lorsque la génomique est associée à des données de santé réelles. Grâce au Programme du Génome Émirati, nous dévoilons des connaissances approfondies qui soutiennent la prévention précoce et contribuent au développement de soins plus précis et durables au niveau communautaire. »
L'étude a également mis en avant le rôle de certains gènes spécifiques, dont ABCA4, associé à des maladies rétiniennes héréditaires telles que la maladie de Stargardt, un trouble génétique rare qui affecte la rétine et entraîne une perte progressive de la vision centrale, débutant souvent dans l'enfance ou l'adolescence. L'analyse à l'échelle de la population a permis de différencier les schémas cliniques individuels des tendances plus larges, ouvrant de nouvelles voies pour le diagnostic précoce et les soins préventifs.
De plus, l'étude a identifié une affection génétique rare mais traitable associée à une déficience visuelle précoce, démontrant comment la génomique à l'échelle de la population peut soutenir un diagnostic plus précoce et des soins plus ciblés. Les résultats montrent également qu'une fréquence plus élevée d'un variant génétique au sein d'une population n'entraîne pas nécessairement un risque accru de maladie.
Dans le cadre du Programme du Génome Émirati, reconnu comme l'une des plus grandes initiatives nationales de séquençage génomique au monde — ayant séquencé à ce jour plus de 850 000 génomes — cette étude reflète l'engagement d'Abou Dhabi à exploiter la science avancée pour construire un système de santé préventif et durable, et à renforcer la position de l'Émirat en tant que modèle mondial de premier plan en innovation sanitaire, améliorant la qualité de vie pour les générations à venir.