DUBAI, 11 novembre 2020 (WAM) - L'Ospedale di Specialità per Bambini di Al Jalila, l'unico ospedale specializzato in medicina pediatrica negli Emirati Arabi Uniti, ha annunciato oggi l'intenzione di introdurre per la prima volta negli Emirati Arabi Uniti l'atrofia muscolare spinale, la SMA, la terapia genica.

La terapia, Zolgensma (AVXS-101), sarà somministrata a una bambina di cinque mesi che soffre di SMA, una malattia genetica causata da una mutazione nel gene del motoneurone 1 (SMN1) di sopravvivenza che porta a muscoli debilitanti e spesso fatale debolezza. Nel trattamento previsto per la prima volta negli Emirati Arabi Uniti, la giovane riceverà il servizio completo di terapia genica sotto lo stesso tetto, a partire dall'identificazione clinica e diagnosi genetica, alla terapia genica SMN1 di prossima infusione e successivo follow up e gestione. La terapia è approvata dall'Agenzia per gli alimenti e i medicinali statunitense e dalle autorità sanitarie negli Emirati Arabi Uniti.

Il dottor Mohammed Al-Awadhi, COO dell'Ospedale Pediatrico di Al Jalila, ha dichiarato: "Noi dell'Ospedale Pediatrico di Al Jalila siamo estremamente orgogliosi di essere in grado di fornire questa terapia genica, una classe rivoluzionaria emergente di trattamenti personalizzati, in cui un gene difettoso, come il gene SMN1 nei pazienti SMA - viene iniettato nuovamente ai pazienti per ripristinare il gene e la sua funzione biologica. Per la prima volta negli Emirati Arabi Uniti, un paziente riceverà il servizio completo di terapia genica sotto lo stesso tetto. Gli esperti del Centro di eccellenza per la neurologia dei bambini di Al Jalila e del Centro di genomica ed altri dipartimenti di supporto adotteranno un approccio a 360 gradi nel fornire questo trattamento innovativo che affronta la causa principale della malattia della ragazza e alla fine cambierà la sua vita e le darà speranza per il futuro."

"Il fatto che il costo del trattamento sia stato coperto da una compagnia di assicurazioni evidenzia il sistema sanitario integrato offerto da Dubai che facilita un ampio accesso a cure specialistiche di qualità", ha aggiunto Al-Awadhi.

Il giovane paziente è stato diagnosticato entro 48 ore in un test genetico condotto dal Centro Genomico di Al Jalila Children's. Il test di solito ha un tempo di consegna di 2-4 settimane se viene svolto all'estero.

La SMA è una malattia genetica causata da una mutazione nel gene di sopravvivenza del motoneurone 1 (SMN1). Il gene codifica per il motoneurone di sopravvivenza, SMN, proteina, una proteina presente in tutto il corpo, che è fondamentale per il mantenimento e la funzione di cellule nervose specializzate, chiamate motoneuroni. I motoneuroni nel cervello e nel midollo spinale controllano il movimento muscolare in tutto il corpo. Se non c'è abbastanza proteina SMN funzionale, i motoneuroni muoiono, portando a debolezza muscolare debilitante e spesso fatale.

Tradotto da: Hussein Abuel Ela.

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