阿通社迪拜2025年4月16日电 穆罕默德·本·拉希德医科大学研究团队近日在《美国人类遗传学杂志》发表研究成果，发现一种名为“FBXO22”的基因突变与儿童罕见发育障碍有关。这一发现有望帮助医生更准确诊断相关疾病，并为家庭提供医学咨询与长期护理支持。
该研究由穆罕默德·本·拉希德医科大学副教授、迪拜健康局基因组医学中心主任艾哈迈德·阿布·图云博士和分子生物学助理教授法赫德·阿里博士共同领导，隶属于“迪拜健康”体系。研究显示，FBXO22基因发生突变后无法正常发挥功能，会导致胎儿期显著的生长受限，并可能在出生后造成智力障碍以及心脏、消化系统和骨骼方面的多种并发症。
迪拜健康事务执行主任、大学副校长阿卢维·谢赫·阿里博士表示，这一发现为相关患者及其家庭带来了希望，有助于改善疾病管理和提升整体医疗服务质量。他重申迪拜健康系统将继续通过科研应对重大健康挑战，推动医疗创新。
据研究负责人阿布·图云介绍，该研究表明，基因研究在揭示地方性遗传疾病方面具有重要价值，并可提升诊断精度，助力全球对人类基因组的理解。他指出，首例病例由迪拜健康局内分泌科医生南杜·塔兰吉通过临床检查发现，促使研究团队立即启动相关项目。
研究还发现，该突变基因可通过儿童血液中的特定生物标志物识别，为未来开发简便的早期诊断检测工具奠定基础。
本项研究涵盖来自阿联酋、沙特阿拉伯、阿曼、黎巴嫩等地14个家庭的16名患者。研究团队采用“长读段与短读段基因测序”技术分析患者DNA，证实FBXO22基因与其他已知发育障碍疾病存在相似特征，进一步确认其在儿童正常发育中的关键作用。
该研究获得“Al Jalila 基金会”、穆罕默德·本·拉希德医科大学以及沙特阿卜杜拉国王科技大学智慧健康卓越中心的支持，体现出该大学通过全球科研合作致力于解决关键健康问题的坚定承诺。