阿通社阿布扎比2026年7月22日电 阿布扎比干细胞中心宣布，在发现一种此前未知、可能在亨廷顿病治疗方法开发中发挥核心作用的机制后，该中心在亨廷顿病研究领域取得重大科学突破。
研究人员利用患者来源干细胞技术和先进脑模型得出上述研究结果。这些发现可能为未来开发针对这种危害严重的遗传性神经系统疾病的靶向疗法铺平道路。
亨廷顿病是一种罕见的进行性遗传疾病，可影响大脑，导致运动能力、认知功能和行为控制能力逐渐丧失。尽管已开展数十年研究，现有治疗手段仍然有限，目前尚无疗法能够针对该病的根本病因。
阿布扎比干细胞中心研究团队从处于不同疾病阶段的亨廷顿病患者身上采集皮肤细胞和血细胞，并据此建立先进的实验室模型。这些患者包括儿童和成年人。
研究人员将这些细胞重新编程为诱导多能干细胞，随后使其分化为同时含有神经元和星形胶质细胞的脑组织，从而能够在患者特异性环境下研究疾病机制。
研究显示，推动疾病进展的主要因素并非仅限于神经元，还包括星形胶质细胞。星形胶质细胞是专门发挥支持作用的细胞，构成脑细胞的大多数，并对维持正常脑功能发挥基础性作用。
研究人员发现，在亨廷顿病中，由于突变亨廷顿蛋白的影响，星形胶质细胞无法构建并维持自身内部的结构框架。
研究表明，这种异常蛋白会破坏负责调节胶质纤维酸性蛋白（GFAP）生成的三条关键分子通路。胶质纤维酸性蛋白是星形胶质细胞正常发挥功能所必需的关键结构成分。
为确认上述研究结果，研究团队将突变亨廷顿蛋白导入健康细胞，成功重现了在患者中观察到的相同细胞异常。
随后，研究团队评估了三种能够修复这些受损分子通路的治疗性化合物。
接受治疗后，病变星形胶质细胞恢复了正常结构和功能。
研究团队还利用经过基因工程改造的亨廷顿病果蝇模型，进一步验证了上述研究结果。
未经治疗的果蝇表现出运动功能受损和攀爬能力下降，而接受治疗的果蝇运动功能显著恢复，为这种方法所具有的治疗潜力提供了令人鼓舞的临床前证据。
研究还指出，患者来源干细胞平台有望加快对其他遗传性神经系统疾病和遗传性疾病的研究，包括肌萎缩侧索硬化（ALS）、脑白质营养不良症、阿尔茨海默病、帕金森病、亚历山大病、镰状细胞病，以及本地区较为常见的其他罕见疾病。
阿布扎比干细胞中心血液科顾问医师兼骨髓移植医师、“阿布扎比骨髓移植项目”执行主任、阿布扎比干细胞中心/亚斯诊所集团董事会成员法蒂玛·卡比博士表示，这一突破体现了阿布扎比干细胞中心不断推进科学发现，并推动前沿研究转化为未来惠及患者的治疗机遇这一持续承诺。
她补充说，通过持续投资干细胞研究、再生医学和精准医疗，我们不断巩固阿布扎比作为区域和国际生物医学创新中心的地位。
细胞生物学教授兼首席研究员安杰洛·韦斯科维教授表示，30多年来，亨廷顿病研究主要集中在神经元上。我们的研究表明，星形胶质细胞在疾病进展中发挥的作用远比此前认识的更为关键。通过确定导致星形胶质细胞功能障碍的分子机制，我们发现了一个新的生物学靶点，它可能从根本上改变未来亨廷顿病疗法的开发方式。
他补充说，或许更重要的是，我们在研究中评估的一种治疗性化合物已经针对另一种适应症进入III期临床试验。这为加快未来临床转化创造了重要机遇，也使我们朝着开发有效亨廷顿病疗法的目标又迈进一步。
上述研究结果预计将发表于同行评议科学期刊，并将成为阿布扎比干细胞中心不断拓展且获得国际认可的生物医学研究工作中的又一里程碑。